PAP nauka i zdrowie
Użytkownik:
Hasło:
MZ:12 107 nowych zakażeń koronawirusem, zmarło 168 osób – to najwięcej zakażeń i zgonów od początku epidemii ...     Śląskie/ Szpital w Bystrej zamknął do odwołania izbę przyjęć ...     Rosja/ Liczba zgonów na Covid-19 przekroczyła 25 tysięcy ...     MZ: z powodu koronawirusa w szpitalach przebywa 10 091 chorych; 812 jest pod respiratorami ...     Prof. Wysocki: wciąż niewiele wiemy o przebiegu Covid-19 u dzieci ...     Śląskie/ Bielski szpital wojewódzki zakupił nowy aparat USG ...     Ukraina/ Kolejny dzień z rekordową liczbą zakażeń koronawirusem - ponad 7 tys. ...     Kraska: myślę, że do połowy listopada będziemy mierzyć się z dość dużą liczbą nowych zakażeń ...     Czechy/ Po raz pierwszy prawie 15 tys. nowych przypadków koronawirusa ...     Japonia/ Badanie: maseczki skutecznie chronią przed koronawirusem ...    

RPD apeluje do ministra zdrowia o pilne uruchomienie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich


O pilne uruchomienie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich i o rozpoczęcie badań przesiewowych w kierunku wykrywania choroby rdzeniowego zaniku mięśni u noworodków zaapelował w poniedziałek rzecznik praw dziecka Mikołaj Pawlak do m.in. ministra zdrowia Adama Niedzielskiego.

Jak tłumaczy RPD w piśmie do szefa MZ, rdzeniowy zanik mięśni to wyjątkowo ciężka choroba kończąca się paraliżem i śmiercią. Dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 procentach przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie.

"Eksperci wskazują na zasadność wprowadzenia badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Jak podnosi m.in. pani prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, +wprowadzenie takich badań pozwoliłoby na szybkie i skuteczne leczenie noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni+. Jej zdaniem, +dołączając SMA do listy 29 chorób badanych w Polsce w ramach programu badań przesiewowych, moglibyśmy rocznie uratować 50 dzieci, dając im szansę na prawidłowy rozwój+" – napisał w swoim wystąpieniu do ministra zdrowia Pawlak.

Rzecznik przypomniał również, że w lipcu br. wiceminister Maciej Miłkowski mówił, że "trwają prace nad wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni". W związku z tym Pawlak zwrócił się do niego o "udzielenie informacji w sprawie etapu prac nad wprowadzeniem tych badań przesiewowych w Polsce".

Zwracając się jednocześnie do ministra resortu Adama Niedzielskiego, Pawlak wskazał na "kwestię ewentualnej refundacji i objęcia dzieci z SMA-1 leczeniem preparatem innowacyjnej terapii genowej". Zwrócił również uwagę na "opóźnienie, jakie ma nasz kraj w zakresie wprowadzania w życie specjalnego programu leczenia chorób rzadkich".

"Polska należy do ostatnich krajów Unii Europejskiej, które nie przyjęły dokumentu dedykowanego chorobom rzadkim i ultrarzadkim. (...) Dlatego oczekuję, że zgodnie z zapewnieniami ministra zdrowia polski Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich w najbliższym czasie zostanie przyjęty i niezwłocznie zostaną podjęte działania na rzecz wprowadzania rozwiązań w nim ujętych – w tym dostępu małych pacjentów cierpiących na choroby rzadkie jak SMA, do efektywnych i skutecznych terapii" – podkreślił RPD w piśmie do resortu zdrowia. (PAP)

Autor: Dorota Stelmaszczyk

dst/ joz/




Copyright Copyright © PAP SA 2011 Materiały redakcyjne, fotografie, grafy, zdjęcia i pliki wideo pochodzące z serwisów PAP stanowią element baz danych, których producentem i wydawcą jest Polska Agencja Prasowa S.A z siedzibą w Warszawie, i chronione są przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych. Z zastrzeżeniem przewidzianych przez przepisy prawa wyjątków, w szczególności dozwolonego użytku osobistego, ich wykorzystywanie dozwolone jest jedynie po zawarciu stosownej umowy licencyjnej. PAP S.A. zastrzega, iż dalsze rozpowszechnianie materiałów, o których mowa w art. 25 ust. 1 pkt. b) ustawy o prawie autorskim i prawach pokrewnych, jest zabronione.