Eksperci: leczenie SMA w ramach programu lekowego skuteczne też u dorosłych
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach programu lekowego jest skuteczne również u osób dorosłych – podkreślają eksperci. Dotychczas żaden z pacjentów nie zakończył leczenia z powodu braku skuteczności.
Specjaliści mówili o tym w poniedziałek na spotkaniu prasowym w Warszawie.
Jak przypomniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, program lekowy, w ramach którego pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) otrzymują leczenie przyczynowe lekiem o nazwie nusinersen, został wprowadzony w 2019 r. Ruszył na przełomie lutego i marca 2019 r.
„Decyzja o refundacji pierwszego i przełomowego leku w terapii rdzeniowego zaniku mięśni sprawiła, że świat pacjentów z SMA w Polsce zmienił się bardzo znacząco i zmienił się na szczęście (...) dla pełnej - jeśli chodzi o zakres wieku i typów choroby - grupy pacjentów” – powiedziała specjalistka.
Jak zaznaczyła, SMA nie jest chorobą wyłącznie wieku dziecięcego. Z danych wynika, że z leczonej obecnie w ramach programu grupy ponad 750 pacjentów ze SMA aż 45 proc. stanowią osoby dorosłe wieku 18-67 lat.
Przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Cenrum Zdrowia Dziecka” przypomniała, że podstawowym objawem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest stopniowy, postępujący zanik i osłabienie wszystkich mięśni, także tych odpowiedzialnych za oddychanie. „Przyczyna choroby nie leży w samych mięśniach, tylko w rdzeniu kręgowym, a konkretnie w komórkach, które nazywamy motoneuronami, czyli komórkami ruchowymi” – mówiła specjalistka. Jak wyjaśniła, są one rodzajem stacji przełącznikowych między naszym ośrodkiem w mózgu, który planuje ruch i jego wykonanie, a samymi mięśniami.
Choroba jest uwarunkowana genetycznie – spowodowana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości surwiwiny, białka niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. Jest to choroba rzadka, co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z różnymi typami SMA.
„W najczęstszej postaci choroby, czyli SMA1, kiedy objawy są widoczne u dziecka przed szóstym miesiącem życia, w ponad 90 proc. przypadków dochodzi do niewydolności oddechowej do ukończenia przez dziecko drugiego roku życia – czyli albo do zależności od respiratora albo niestety do przedwczesnej śmierci” – mówiła prof. Kotulska-Jóźwiak.
Obecnie dzięki wprowadzonym w Polsce od kwietnia 2021 r. badaniom przesiewowym noworodków w kierunku SMA, wszystkie dzieci cierpiące na tę chorobę mogą mieć włączone - jeszcze przed wystąpieniem objawów - leczenie przyczynowe nusinersenem w ramach programu lekowego. Jak podkreślały specjalistki, pozwala to na uzyskanie bezobjawowego przebiegu choroby. W związku z tym, dzieci z SMA mogą osiągać kolejne etapy rozwoju podobnie do zdrowych dzieci.
W ramach programu lekowego w Polsce leczeni nusinersenem mogą być również dorośli pacjenci z SMA różnych typów.
„Nie obiecujemy sobie i pacjentom, że nawet najfantastyczniejsza farmakoterapia odwróci to wszystko, co wydarzyło się w związku z wieloletnią chorobą. Nie do końca zgodzę się jednak z tym, że efekty u dorosłych nie są tak dobre jak u dzieci. One są inne niż u dzieci (...), ale my też trochę inaczej definiujemy cele leczenia” – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk. Dodała, że dotychczas żaden z pacjentów nie zakończył leczenia z powodu braku skuteczności terapii. „My tę skuteczność raportujemy regularnie co cztery miesiące” – podkreśliła.
Według niej wśród dorosłych pacjentów ze SMA leczonych w ramach programu lekowego przeważają chorzy na SMA3, ale spora jest też grupa ze SMA2 oraz SMA1. „Mamy również pacjentów, którzy zostali przekazani z opieki pediatrycznej do opieki dorosłych po ukończeniu 18. roku życia. Istotne jest to, że program nie wymaga re-kwalifikacji, a my nie musimy od nowa decydować, czy pacjent ma prawo do leczenia” – tłumaczyła specjalistka.
Jak dodała, z badań, które będą pod koniec czerwca prezentowane na jednej z europejskich konferencji, wynika, że im dłużej trwa terapia dorosłych chorych na SMA, tym wyraźniejszy jest jej korzystny efekt. „My wiemy i nasi pacjenci dorośli wiedzą o tym, że SMA jest chorobą postępującą i nawet powstrzymanie jej postępu jest już ogromnym sukcesem. Ale to nie jest tylko powstrzymanie choroby, ale jest poprawa - nawet tam, gdzie ta choroba naprawdę trwałą długo i przebiega bardzo ciężko” – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk. Co ważne, korzyści zyskują również ci pacjenci, którzy w momencie rozpoczęcia leczenia mieli ponad 60. lat.
Specjalistka przytoczyła przykład dorosłego pacjenta ze SMA1, który rozpoczął leczenie nusinersenem w Belgii w 2017 r. (jeszcze zanim w Polsce wszedł program lekowy) i obecnie to leczenie kontynuuje w naszym kraju.
„U tego młodego mężczyzny bardzo poprawił się stan układu oddechowego. Gdy terapia się zaczęła, on zaczynał od czterech godzin bez wparcia oddechowego w ciągu dnia, a w tej chwili bez respiratora radzi sobie przez 16 godzin na dobę. To pozwoliło mu wrócić do jego wszystkich życiowych aktywności” – powiedziała.
Zaznaczyła, że w zależności od typu SMA różne są oczekiwania pacjentów. „W przypadku pacjentów ze SMA1 te oczekiwania dotyczą przede wszystkim sprawności kończyn górnych (...). Pacjent ze SMA3, który jeszcze chodzi, ale chodzi słabo, marzy o poprawie lub utrzymaniu sprawności kończyn dolnych. Ale wszyscy nasi pacjenci (...) zwracają uwagę (...) na mniejsze zmęczenie, lepszą wytrzymałość, lepszą tolerancję zwykłych codziennych zadań” – tłumaczyła.
Specjalistka przypomniała, że w Polsce mamy obecnie ok. 1000 osób cierpiących na SMA. Z tego ponad 750 pacjentów jest leczonych w programie lekowym, a ponad 100 pacjentów bądź w ramach badań klinicznych, które są prowadzone w Polsce, bądź w ramach programu wczesnego dostępu lekiem doustnym.
„Myślę, że się zbliżamy do sytuacji, w której blisko 90 proc. populacji polskich pacjentów z SMA ma już wprowadzone leczenie farmakologiczne lekiem modyfikującym przebieg choroby. Jest to moim zdaniem najwyższa liczba jeśli chodzi o odsetek pacjentów leczonych w którymkolwiek z krajów europejskich” – podkreśliła.
W jej opinii program lekowy stanowi pewien zalążek opieki wielodyscyplinarnej, która jest niezbędna dla chorych na SMA. „Wtedy dopiero skuteczność farmakoterapii będzie optymalna” – podsumowała. (PAP)
Autorka: Joanna Morga
jjj/ agt/