PAP nauka i zdrowie
Użytkownik:
Hasło:
Prof. Giannopoulos: szpiczak to podstępna choroba ...     ESA: na niebie widać „Matkę smoków”, czyli kometę 12P/Pons-Brooks ...     Lepsze wykorzystanie fosforu to same korzyści ...     Ludzkie mózgi stają się coraz większe ...     Od 1 kwietnia refundowane będzie leczenie dla ciężarnych kobiet chorych na SMA ...     Zachodniopomorskie/ Jest miejsce pod nową stację pogotowia ratunkowego w Koszalinie ...     MS/ W konsultacjach projekt zmiany regulaminu sądów dot. spraw o zmianę płci ...     Łódź/ Każda rodząca w ICZMP może skorzystać z bezpłatnego znieczulenia ...     Opole/ Wszczepiono pacjentowi spersonalizowany implant stawu biodrowego ...     Wielichowska: rozpoczynamy społeczną kampanię edukacyjną "Naturalnie, że in vitro" ...    

Odkryto 75 genetycznych czynników ryzyka choroby Alzheimera


Międzynarodowa grupa badaczy znalazła 75 miejsc w ludzkim genomie, które mogą predysponować do rozwoju choroby Alzheimera. To kluczowe informacje dla diagnostyki i terapii.

Na łamach pisma „Nature Genetics” (https://www.nature.com/articles/s41588-022-01024-z )badacze z międzynarodowego zespołu przedstawili wyniki przełomowego badania dotyczącego choroby Alzheimera.

Jak podkreślają, to schorzenie o złożonych przyczynach, w którym istotną rolę ogrywają geny, środowisko, dieta oraz styl życia. Zwykle pojawia się ono po 65. roku życia, a na świecie choruje ponad 26 mln osób. Tak naprawdę brakuje przy tym skutecznych leków - podkreślają naukowcy. Stosowane obecnie środki mogą tylko opóźnić postępy choroby.

Zmianę tej trudnej sytuacji mogą przynieść m.in. badania genetyczne, które pozwalają lepiej zrozumieć zaburzenie.

W projekcie kierowanym przez specjalistów z francuskiego Narodowego Instytutu Badań Zdrowia i Medycyny (INSERM) naukowcy przeanalizowali genom największej jak dotąd grupy pacjentów z chorobą Alzheimera.

Zidentyfikowali w ten sposób 75 rejonów powiązanych z ryzykiem zachorowania. 42 z tych lokalizacji były zupełnie wcześniej nieznane.

Badacze nie poprzestali na samym określeniu miejsc w genomie.

„Po tym ważnym odkryciu opisaliśmy te rejony, aby nadać im znaczenie w odniesieniu do naszej medycznej i biologicznej wiedzy. W ten sposób uzyskaliśmy lepsze zrozumienie komórkowych mechanizmów i patologicznych procesów, jakie mają miejsce w przebiegu zaburzenia” - podkreśla dyr. ds. badań w INSERM, prof. Jean-Charles Lambert.

Dotąd dobrze opisano dwa główne zjawiska, jakie prowadzą do choroby - gromadzenie się w komórkach mózgu cząsteczek amyloidu-beta oraz zmiany w białkach Tau.

Nowe odkrycie potwierdza znaczenie tych procesów, ale wskazuje także na inne.

Po pierwsze sugeruje zaburzenia pracy układu odpornościowego w mózgu, który gorzej usuwa szkodliwe substancje.

Po drugie, znaczenie ma również regulująca stany zapalne substancja o nazwie TNF-alfa.

„Pomimo gromadzonej cały czas wiedzy na temat biologicznych mechanizmów stojących za chorobą Alzheimera, nadal mamy luki w jej rozumieniu. Oznacza to, że diabeł tkwi w szczegółach. Badania takie jak to pomogą nam zapełniać te luki. Badania tkanek np. z naszego South West Dementia Brain Bank mogą natomiast wspierać nasze zrozumienie białek kodowanych przez powiązane z chorobą geny” - wyjaśnia prof. Pat Kehoe z Bristol Medical School.

Nowa wiedza potwierdziła przy tym słuszność obecnych wysiłków nakierowanych na opracowanie nowych terapii - celujących w białka odpowiedzialne za złogi beta-amyloidu, w komórki mikrogleju i w procesy związane ze wspomnianym TNF-alfa.

Na podstawie swoich wyników badacze opracowali również algorytm do oceny, którzy pacjenci z zaburzeniem zdolności poznawczych zapadną na chorobę Alzheimera.

„Narzędzie to nie nadaje się jeszcze do użycia w typowej pracy z chorymi, ale może stać się bardzo pomocne np. w badaniach klinicznych, podczas przydzielania pacjentów do różnych grup zależnie od ryzyka oraz podczas oceny działania leków” - mówi prof. Lambert.

W kolejnych etapach, oprócz badań na komórkach i tkankach, naukowcy chcieliby też przeprowadzić genetyczne badania na bardziej zróżnicowanej rasowo grupie (obecna analiza dotyczyła głównie rasy kaukaskiej).

W Polsce na demencję choruje 400 tys. osób. W Ok. 80 proc. przypadków pacjenci cierpią na chorobę Alzheimera.(PAP)

Autor: Marek Matacz

mat/ agt/




Copyright Copyright © PAP SA 2011 Materiały redakcyjne, fotografie, grafy, zdjęcia i pliki wideo pochodzące z serwisów PAP stanowią element baz danych, których producentem i wydawcą jest Polska Agencja Prasowa S.A z siedzibą w Warszawie, i chronione są przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych. Z zastrzeżeniem przewidzianych przez przepisy prawa wyjątków, w szczególności dozwolonego użytku osobistego, ich wykorzystywanie dozwolone jest jedynie po zawarciu stosownej umowy licencyjnej. PAP S.A. zastrzega, iż dalsze rozpowszechnianie materiałów, o których mowa w art. 25 ust. 1 pkt. b) ustawy o prawie autorskim i prawach pokrewnych, jest zabronione.